00:00:00: Wenn Sie sich zurückerinnern, gibt es eine Begegnung mit Patienten, mit Familien, die sie besonders geprägt hat?

00:00:06: Ja, auf jeden Fall.

00:00:08: Also die Patienten sind ja, wenn es dann um die Analyse geht, schon mal sehr dankbar, wenn das Ganze einen Namen bekommt, man ihn auch erklären kann, woher das kommt.

00:00:20: Und dann vor allem auch die Vernetzung oft über mit anderen Patienten, die das auch haben, um zu wissen, wir haben das gemacht, wo geht der Weg hin.

00:00:31: Wie ist die Zukunft?

00:00:32: Und dann, wenn wir dann noch neue Medikamente anbieten können, die dann tatsächlich wirkungsvoll sind, dann, glaube ich, sind wir auf dem richtigen Weg.

00:00:43: Und das ist immer eine sehr, sehr enge Kooperation.

00:00:47: Und dieses enge Zusammenarbeiten führt ja auch dazu, dass wir sie weiter betreut wissen wollen, auch wenn sie in die Selbstständigkeit gewachsen werden.

00:01:00: Der Podcast von Springer Medizin, gemeinsam mit der Met-Univine.

00:01:11: Mit diesem Gedanken begrüße ich Sie zu einer neuen Folge des Podcasts Hörgang mit Uni Wien.

00:01:16: Der neunundzwanzigste Februar, heuer der Achtundzwanzigste, steht weltweit im Zeichen der Menschen mit seltenen Erkrankungen.

00:01:24: Ein Tag der Aufmerksamkeitschaft für Patienten, Familien und für jene, die sich in Medizin, Forschung und Versorgung tagtäglich dieser Herausforderung stellen.

00:01:34: Eine von ihnen ist heute bei uns zu Gast, Prof.

00:01:37: Dr.

00:01:37: Susanne Greber-Plazza.

00:01:39: Sie ist Leiterin der Universitätsklinik für Kinder und Jugendheilkunde an der Medizinischen Universität Wien, Expertin für seltene Erkrankungen und verantwortlich für das heimische, neugeborenen Screening.

00:01:51: Guten Morgen.

00:01:52: Guten Morgen.

00:01:54: Von ihr stammt auch das Eingangszitat.

00:01:56: Mit Susanne Grieberplatzer spreche ich darüber, was der Welttag der Seltenen Erkrankungen bewirken kann, wo wir in der Versorgung stehen und was es braucht, damit aus Seltenheit keine Unsichtbarkeit wird.

00:02:09: Der Welttag der Seltenen Erkrankungen fällt bewusst auf ein seltenes Datum.

00:02:13: Doch hinter diesem Symbol stehen sehr reale Schicksale, Frau Professorin.

00:02:18: Was bedeutet Ihnen persönlich dieser Tag der Seltenen Erkrankungen?

00:02:22: Nachdem wir auf der Klinik tagtäglich mit Kindern und Familien mit seltenen Erkrankungen zu tun haben, ist es extrem wichtig, dass wir auch in der Öffentlichkeit bei der Politik und allen, die im Gesundheitssystem auch verantwortlich sind, diesen Tag ins Bewusstsein rücken.

00:02:41: Und das, glaube ich, ist es, was wir unbedingt auch an dem Tag in den Mittelpunkt rücken müssen und freue mich, deswegen heute hier sein zu können.

00:02:51: Der Name Seltene Erkrankungen hat sich seit Jahrzehnteutacht eingebürgert.

00:02:55: Dabei sind hunderttausende Menschen betroffen von einer dieser Entitäten.

00:03:00: Warum ist diese Diskrepanz in der öffentlichen Wahrnehmung so groß?

00:03:04: Seltene Erkrankungen werden deswegen kaum wahrgenommen, weil sie oft.

00:03:09: nicht erkannt werden, versteckt sind.

00:03:12: Man Menschen, die vielleicht irgendwie auffallig sind, sei es vom Aussehen, vom Ihrem Verhalten oder weil sie Medikamente nehmen müssen oder Behinderungen haben, in gewisser Weise nicht so in der Masse auftreten und man das halt dann auch ignoriert.

00:03:31: Die besonderen Bedürfnisse werden nicht wirklich wahrgenommen.

00:03:36: Und aus diesem Grund ist viel mehr auch in den Medien und was ein Bewusst ist, was ein selber trifft.

00:03:44: Und selber treffend, um mich Erkrankungen eben häufig sind.

00:03:47: Und die finde ich wichtig, aber das andere ist nicht vorhanden.

00:03:53: Welche speziellen Probleme haben Kinder und Familie mit seltenen Erkrankungen im Alltag?

00:03:58: Welche konkreten Beispiele fallen Ihnen da

00:04:00: ein?

00:04:01: Das ist eine ganz große Bogen, weil sie einfach diese verschiedenen Achttausenderkrankungen, so viele es gibt, ja ca.

00:04:10: seltene Erkrankungen, nicht in einen Tropf geschmissen werden können.

00:04:14: Schwerbetroffene sind im Alltag extrem beeinträchtigt.

00:04:20: Familien haben ein Kind, das nicht nur körperliche Beschwerden hat, Tabletten nehmen muss, sondern eben auch oft Erkrankungen, psychiatrischer, psychischer, auch Schwierigkeiten im Lernen, auch im Alltag, vielleicht bei neurologischen Einschränkungen, sich überhaupt zu bewegen.

00:04:43: Manche auch, die überhaupt nicht einmal wirklich sprechen lernen, die Kommunikation, die schon schwierig sein kann, bis eben zu Erkrankungen, die einfach heutzutage vielleicht mit einem Medikament tatsächlich ganz gut in Griff zu kriegen sind und damit auch das Quality of Life, die Lebensqualität annähernd normal ist.

00:05:04: Also der Spektrum ist ganz groß.

00:05:06: Aber selbst bei denen, wo wir frühzeitig Medikamente kennen, die wirken, ist es wichtig, sie zu finden.

00:05:13: Und je früher man startet, Medikament gibt, umso größer der Erfolg.

00:05:18: Deswegen müssen wir auf alle hinschauen, die eine seltene Erkrankung haben.

00:05:22: Und welche Rolle spielen Aktionstage wie der, kommen da jetzt konkret?

00:05:27: Bewirken Sie etwas über die symbolische oder kurzzeitige Aufmerksamkeit hinaus?

00:05:33: Das hoffen wir.

00:05:34: Weil wir sehr wohl damit möchten, nicht nur die Politik, sondern auch unsere Gesundheitssysteme aufmerksam zu machen.

00:05:41: Man muss hier hinschauen, investieren und letztendlich auch diese Erkrankungen, diese Menschen in den Mittelpunkt rücken.

00:05:50: Weil sie brauchen ja nicht nur Medikamente und Behälfe, sie brauchen oft auch in der Ausbildung Unterstützung.

00:05:57: Man muss auch herausfinden, wie sie im Alltag zu integrieren sind.

00:06:01: Und das Ziel ist ja immer die Selbstständigkeit.

00:06:04: Ständigkeit in gewisser Weise so gut wie möglich und auch ein erfülltes Leben mit Beruf und Familie.

00:06:11: Sichtbarkeit allein reicht aber nicht aus.

00:06:15: Diese Sichtbarkeit muss zu besseren Diagnosen, Therapien und letztendlich auch zu organisatorischen Strukturen führen, die angepasst sind.

00:06:22: Sie leiten das österreichweite Neugeborenen-Screening.

00:06:25: Warum ist gerade, Sie haben es eh schon erwähnt, die frühe Diagnose bei seltenen Erkrankungen so entscheidend?

00:06:30: Das österreichene Neugeborenen-Screening feiern wir dieses Jahr sechzig Jahre.

00:06:35: So lange haben wir das schon.

00:06:37: Und das ist deswegen so wertvoll, weil man angeborene Erkrankungen, die rasch nach der Geburt schon zu schweren Folgescheiden führen oder sogar zum Tode führen können.

00:06:48: Zwischen dem zweiten und dritten Lebenstag wird der Blutstropfen genommen und nach einem bis drei Tagen man das Ergebnis hat.

00:06:56: Das heißt, wir erfinden die so früh, bevor überhaupt die Erkrankung ausbricht.

00:07:01: Und das umfasst vor allem ganz, ganz viele angeborene Stoffwechselerkrankungen, weil wir wissen, dass gerade Stoffwechselerkrankungen zu einem schweren Entgleisen im Körper führen, das dann frühzeitig zum Tode führt oder zu schwer neurologischen Vollgescheiden.

00:07:20: Dann haben wir gewisse angeborene endocrinologische Erkrankungen, die ebenfalls frühzeitig damit erkannt werden.

00:07:27: Und wir vom Beginn weg, wie zum Beispiel bei einer fehlenden Schilddröse, fehlt mir völlig das Schilddrösenharmon, das finden wir.

00:07:35: Und das führt dann, dass wir vom Beginn weg subsidiieren und diese Kinder sich ganz normal entwickeln können.

00:07:42: Deswegen ist das Neugeborene Screening das mittlerweile in Österreich eines der europäisch führenden ist, ein und dreißig Erkrankungen beinhaltet, glaube ich für Österreich herzeigbar und wir sind total stolz drauf und wir finden jedes Jahr um die hundert Kinder.

00:07:56: In den vergangenen Jahren hat sich ja in der Therapie selten Erkrankungen sehr viel getan.

00:08:01: Wo sehen Sie persönlich die größten oder fachlich die größten Fortschritte und wo gibt es weiterhin die größten Lücken?

00:08:08: Also wenn man jetzt einmal auf die Achttausende Erkrankungen schaut, haben wir erst bei unter fünf Prozent überhaupt Medikamente und Therapien, die wirken.

00:08:17: Aber das ist schon viel gegenüber davor, wo wir gar nichts hatten.

00:08:22: Die Entwicklungen der neuen Medikamente sind ein Erfolg für die seltenen Erkrankungen.

00:08:27: Das heißt, wir haben Medikamente wie Antikörper, die etwas, was man nicht braucht und aufschalten möchte, vernichten können.

00:08:38: Wir haben Medikamente, die gewisse Strukturen von Eiweißen, wie zum Beispiel Kanäle in den Zellmembranen, so stabilisieren können, dass sie wieder wirkern.

00:08:50: Das ist das klassische Beispiel, die zystische Fibrose.

00:08:54: Dann haben wir Medikamente, die mittlerweile in die Gene eingreifen.

00:08:58: Das heißt, fehlproduzierende Gene können korrigiert unterdrückt erhöht werden, überbrückt werden.

00:09:07: Und damit haben wir plötzlich Therapien, die wir nie hatten.

00:09:11: Und das ist ein großer Erfolg für seltene Erkrankungen, wenn sie genetisch bedingt eben eine Störung haben.

00:09:19: Und diese Störung, man weiß genau und damit auch eingreifen kann.

00:09:24: Der Name seltene Erkrankungen impliziert es ja schon.

00:09:28: Es gibt auch nicht.

00:09:30: Nicht jeder Arzt kennt sich aus, damit ganz salopp formuliert, welche Bedeutungen haben hier spezialisierte Zentren, Register und natürlich die Vernetzung für die Versorgung von Kindern mit seltenen Erkrankungen.

00:09:43: Also wir seltenen Erkrankungen wurden ja auch auf europäischer Ebene diese vierundzwanzig nach Erkrankungsgruppen nominierten.

00:09:53: Expertenzentren, die im Europin-Referenz-Nettwerk für seltene Erkrankungen entetabliert.

00:09:59: Und es wurde ja aus jeder Stadt ... aufgehörig oder zu einem nationalen Aktionsplan zu etablieren.

00:10:06: Den gibt es in Österreich seit Jahrzehnte und Jahrzehnte und da vorgesehen sind eben die Expertenzentren.

00:10:11: Es haben sich ja davor schon Spezialisten für diese Erkrankungen formiert, ausgebildet und die haben jetzt noch einmal mit dieser Designation und auch Integration in den Österreichischen Strukturplan Gesundheit ihren Wert erfahren.

00:10:25: Weil, wie Sie sagen, nicht jeder kann diese Erkrankungen wissen und kennen, gerade von einem Allgemeinmediziner, niedergelassenen Pediater, Fahrspezialist, niedergelassenen, erwarte ich mir ja auch nicht, dass der für alle Spezialist ist.

00:10:40: Aber wenn etwas nicht passt zu einem typischen Erkrankungserscheinung, die häufig ist oder zu dem, was er sich gut auskennt und häufig sieht und denkt, da stimmt was nicht.

00:10:52: Und auch die Diagnostik und Therapien nicht greifen.

00:10:55: Dann gibt es dafür eben die Zentren, um Patienten dort hinzuschicken, zu überweisen, um eine bessere Abklärung zu machen.

00:11:04: Sie selbst sind seit erster Jänner, Leiterin des neu etablierten Comprehensive Centers for Wear and Undiagnost Diseases.

00:11:11: Die Universitätsklinik kommt im AKH.

00:11:16: Und was mir aufgefallen ist, schon bei der Website, ihre Vertreter kommen aus völlig unterschiedlichen Fachrichtungen.

00:11:22: Sie kommen aus der Thermatologie, aus der Cardiologie, sie selbst aus der Pediatrie.

00:11:26: Sicher kein Zufall.

00:11:27: Nein, das ist... Spiegel das wieder, wie wir zusammenarbeiten.

00:11:31: Das heißt, wir brauchen alle Fachdiszipline, weil in jedem Fachdisziplin spiegeln sich ja selten Erkrankungen Patienten wieder.

00:11:40: Und wir brauchen von der Kindheit besser wachsenen Alter.

00:11:44: Ganz ein großes Thema ist natürlich hier die Zusammenarbeit.

00:11:48: Die gemeinsame auch Abbildung, die gemeinsame Versorgung und das ist das Ziel und damit spiegelt es auch wieder.

00:11:56: Das heißt, es sind noch viel mehr dabei als nur im Leitungsteam.

00:12:00: Wir haben ja praktisch auch in unserem Board mehr oder weniger alle.

00:12:06: Kliniken, Zentren, die auch nur am Medizinischen Universitätskampus angesiedelt sind, als Teil unseres seltenen Erkrankungszentrum.

00:12:15: Und ganz ein wichtiger Teil ist auch die Analytik, weil dadurch, dass es genetisch ist, brauchen wir besonders gestärkt natürlich die genetische Analyse mit entsprechender auch Interpretation und richtiger Auswertung, weil ein Hohl-Ginom bringt viele Ergebnisse, aber man will ja nur das gezielte Richtige für den Patienten dann finden, um der Erkrankung, der hat einen Namen zu geben.

00:12:42: Und ein wichtiges Thema, warum auch die Zusammenarbeit.

00:12:46: Kinder mit Erwachsen so wichtig.

00:12:48: Unsere Patienten werden ja alle erwachsen und wir wollen ja, dass die gut erwachsen werden, aber danach auch weiter gut betreut werden.

00:12:55: Somit ist die Transition etwas, wo wir als Experten verantwortlich und zuständig sind, um den Patienten tatsächlich gut sein Leben lang begleiten zu können.

00:13:06: Wenn man sagt, Transition, dieser Übergang, der ist ja generell in der Medizin ein Thema.

00:13:10: Aber hier halt ganz besonders, wie werden junge Menschen zu Experten ihre eigene Krankung, für die sie ja ursprünglich vielleicht gar keinen Namen hatten?

00:13:19: Also wir versuchen hier mit zwei Ansätzen.

00:13:22: Einerseits haben wir ein psychoeducatives Programm, wo wir schon ab dem Volksschulalter mit Modellen von Zellen, Pfeifenputzer, gebastelte Chromosomen und einem Zeichenbuch, wo man sich selber Stammbauman lernt, wie das dazu kommt und seine Besonderheit in kindlicher Weise versucht zu erklären, so dass die Kinder es auch wiedergeben können.

00:13:48: Wo die Eltern teilweise sagen, ach, das hätten wir jetzt auch gerne, unser Kind kennt sich ja schon bald besser aus.

00:13:54: Das ist der Grundstein.

00:13:56: Und dann mit Beginn der Pubertät, auch nochmals schon schauen, wie man selbstständig wird, wie man seine Erkrankung jetzt auf einer besseren Ebene wiedergeben kann, dass man weiß, welche Medikamente brauche ich, seine Grenzen kennt, weiß, wie ich mir Kontrollen ausmache.

00:14:13: All das machen wir vorbereitend.

00:14:16: Und dann gemeinsam auch zum Erwachsenenbereich ist immer die Übergabe zusammen, um das bisherige familiäre Setting auch wieder zu finden.

00:14:28: Und danach auch noch weiter zu schauen, bist du gut angekommen.

00:14:32: Wie stehst du nun in der Ausbildung, im Beruf?

00:14:34: Ist alles so möglich gewesen?

00:14:36: Wo können wir noch supporten, auch außerhalb?

00:14:41: Ist das so ein Projekt?

00:14:42: Das gibt es ja an der Met-Une-Wien.

00:14:44: Ist das so ein Projekt, das für Sie beispielhaft ist, wohin die Reise geht?

00:14:48: Ja, das ist für mich beispielhaft.

00:14:49: Gerade diese Programme, die wir da gerade etabliert haben, auch vom Feedback her, das wir bekommen, ist extrem positiv.

00:14:58: Und letztendlich wollen wir das ja dann auch, wenn das alles sehr gut etabliert ist, ausgewertet ist ja auch als Beispiel.

00:15:06: für ganz Österreich und auch wir sind ja auch in Europa vernetzt.

00:15:09: So minimal Standard Requirements sind das Ziel, um hier auch einheitlich vorzugehen.

00:15:16: Ein Stichwort in der Medizin und hier natürlich auch wieder ganz besonders ist Datenvernetzung.

00:15:21: Warum ist sie für Forschung und Therapieentwicklung bei den seltenen Erkrankungen so wichtig?

00:15:26: Und wo stehen wir hin in Österreich?

00:15:27: Also für uns sind sowohl die mit Uni Wien und diese ganzen Fachexperten, mit denen wir zu tun haben, gibt es ja die Forschung von der Grundlage bis zur klinischen Anwendung bis hin zu Registerstudien.

00:15:40: Wir sind auch als Zentrum in ganz vielen klinischen Studien zusammen mit der Pharmaindustrie in globalen weltweiten Studien involviert, weil eben seltener Krankheiten sind.

00:15:51: Werden auch weltweit Zentren, die da sehr gut aufgestellt sind, etabliert sind, natürlich integriert.

00:15:57: Und somit können wir unseren Patienten sehr super gut kontrolliert, frühzeitig neuste Medikamente anbieten.

00:16:05: Und generell sind ja die ersten Studien immer bei den Erwachsenen.

00:16:09: Die Kinderstudien laufen ja meistens so erst danach und dann involvieren wir uns natürlich auch hier in Zulassung Studien, besonders das sind die Phase drei Studien und dann natürlich in die Phase vier, wo es um die Langzeitwirkungen im Rahmen von Registerstudien geht.

00:16:28: Hinter solchen großen Strukturen, solchen großen Programmen stehen immer auch Menschen mit einer persönlichen Motivation, was sie ursprünglich dazu bewegt, als Pediatorin sich so intensiv mit diesen seltenen Krankheiten zu beschäftigen.

00:16:42: Weil man bei uns auf der Klinik der Medizinischen Universitäts-Kinderklinik ist, haben wir sehr frühzeitig erkannt, dass komplexe Kinder, weil wir halt auch das Setting durch die Intensiv, die Neonatologie und die Experten haben, sehr frühzeitig erkannt, dass es hier Patienten gibt, die Experten brauchen.

00:17:02: Und dann vernetzt man sich.

00:17:04: hat sich frühzeitig fortgebildet, unsere Jungen werden darin frühzeitig zugeteilt, auch diesen Experten und Ausgebilden, um tatsächlich für die einzelnen Erkrankungsgruppen, sei es der Stoffwechsel-Experte, sei es der rheumatologische Experte, der pulmologische, kathologische, nephrologische, all diese Spektren abzubilden, um neben den Fachexperten die Case-Manager sind, dann aber zudem noch die Breite, die Vernetzung zu den anderen Fächern anbieten zu können.

00:17:38: Weil wie gesagt, selten Erkrankungen fokussieren meistens ja nicht nur auf ein Organ, auf einfach, sondern sind ja sehr breit.

00:17:47: Und das bietet eben das Universitätsklinikum AKH diese Vernetzung zu den vielen Fachdisziplinen.

00:17:55: von der Analyse im Labor zur Bildgebung zu den ganzen Fachexperten, die ich einbinden kann aus den verschiedenen klinischen Bereichen.

00:18:06: Wenn Sie sich zurück erinnern, gibt es eine Begegnung mit Patienten, mit Familien, die sie besonders geprägt hat?

00:18:12: Ja, auf jeden Fall.

00:18:13: Also die Patienten sind ja, wenn es dann Um die Analyse geht schon mal sehr dankbar, wenn das Ganze einen Namen bekommt, man ihn auch erklären kann, woher das kommt und dann vor allem auch die Vernetzung oft über mit anderen Patienten, die das auch haben, um zu wissen, wir haben das gemacht, wo.

00:18:35: geht der Weg hin.

00:18:37: Wie ist die Zukunft?

00:18:38: Und dann, wenn wir dann noch neue Medikamente anbieten können, die dann tatsächlich wirkungsvoll sind, dann, glaube ich, sind wir auf dem richtigen Weg.

00:18:49: Und das ist immer eine sehr, sehr enge Kooperation.

00:18:53: Und dieses enge Zusammenarbeiten führt ja auch dazu, dass wir sie weiter betreut wissen wollen, auch wenn sie in die Selbstständigkeit gewachsen werden.

00:19:03: Sie haben jetzt das Stichwort Zukunft genannt, wenn Sie so fünf bis zehn Jahre vorausschauen sind.

00:19:08: Zeitraum, den man halbwegs überblicken kann.

00:19:11: Was wünschen Sie sich für Kinder mit seltenen Erkrankungen?

00:19:14: Wie wird das ausschauen in Zukunft?

00:19:15: Also

00:19:16: für Kinder und Erwachsenen mit seltenen Erkrankungen wünsche ich mir dann, dass alle die notwendige Diagnostik erhalten, ins richtige Zentrum kommen und auch wir als Staat Österreich unseren Patienten ohne zu fragen.

00:19:31: Können wir uns das leisten?

00:19:33: Ist das der Patient wert, tatsächlich die Therapien, diese Brauchung, die Unterstützung, diese Außerhalbbrauchung von der Klinik erhalten?

00:19:43: Was macht sie dazu versichtlich?

00:19:45: Das macht mich zuversichtlich, dass wir in der Diagnostik extrem gut sind, dass wir im Moment auch in Österreich diese Radiesi-Center designiert bekommen haben, dass wir auch so ein Board haben, das Bewertungs-Board, das seltene Medikamente für seltene Erkrankung teure bewertet und tatsächlich, wenn die Erkrankung vorliegt, auch genehmigt und finanziert.

00:20:13: dass wir einfach auch nicht diese Herangehensweise haben, wenn du es dir nicht leisten kannst, kriegst du es nicht, sondern dass das nach wie vor hoffentlich so bleibt, dass die Experten Diagnosen stellen können und Medikamente verabreichen, auch außerhalb Unterstützung und Therapien mehr noch etabliert werden, Rehabilitationen, um tatsächlich sie möglichst in ein gutes Leben zu führen und begleiten zu können.

00:20:40: Seltene Erkrankungen stellen Medizin und Gesellschaft vor besondere Aufgaben, aber sie zeigen auch, was möglich ist, wenn Expertise, Forschung und Engagement zusammenkommen.

00:20:51: Vielen Dank, Frau Professorin Grieber-Platzer für ihren Besuch bei uns.

00:20:54: Danke.

00:20:55: Und das war eine Folge von Hörgang MedUniWien rund um den Welttag der Rare Diseases.

00:21:00: Danke fürs Zuhören und bleiben Sie weiter dran.

00:21:03: Das war der Hörgang MedUniWien, der Podcast von Springer Medizin, gemeinsam mit der MedUniWien.