Ein paar Tropfen Blut aus der Ferse eines Neugeborenen können heute den entscheidenden Unterschied machen. Das österreichische Neugeborenen-Screening erkennt schwere angeborene Erkrankungen, bevor erste Symptome auftreten. 1966 begann die MedUni Wien mit der Untersuchung auf eine einzige Stoffwechselerkrankung. Heute zählt das Programm zu den fortschrittlichsten Screening-Programmen Europas.

Jährlich untersucht Österreich rund 90.000 Neugeborene. Bei mehr als 100 Kindern entdecken Ärzte dabei Erkrankungen, die ohne Früherkennung erst viel später auffallen würden – mit gravierenden Folgen. „Frühdiagnose führt zu Frühbehandlung – und eine frühe Behandlung ist üblicherweise die beste Behandlung“, erklären Dr. Vasiliki Konstantopoulou und Privatdozent Dr. Maximilian Zeyda aus dem Neugeborenen-Screening-Zentrum der MedUni Wien.

Das Ziel ist Prävention: Krankheiten sollen erkannt und behandelt werden, bevor sie Schaden anrichten. Besonders deutlich zeigt sich das bei der spinalen Muskelatrophie (SMA). Diese Erkrankung galt früher als schwerwiegend und oft lebensverkürzend. Durch frühe Diagnose und moderne Therapien, darunter Gentherapien, haben betroffene Kinder heute deutlich bessere Chancen auf eine nahezu normale Entwicklung.

Medizinische und technologische Meilensteine prägten den Weg dorthin. Die Einführung der Tandem-Massenspektrometrie Anfang der 2000er-Jahre ermöglichte es, mit einer einzigen Blutprobe zahlreiche Stoffwechselerkrankungen gleichzeitig zu erkennen. Heute umfasst das Screening in Österreich rund 30 Erkrankungen, darunter auch SMA und primäre Immundefekte.

Hinter jedem auffälligen Befund stehen Familien, die schnell Unterstützung brauchen. Bei einem Verdacht übernehmen spezialisierte Teams die Betreuung: Kinderärzte, Stoffwechselmediziner, Neuropädiater, Psychologen und weitere Experten arbeiten zusammen, um rasch Klarheit zu schaffen und – wenn nötig – sofort mit einer Therapie zu beginnen.

Österreich gilt international als Vorreiter. Ein entscheidender Faktor ist laut den Experten die enge Verbindung von Forschung, Klinik und Labor an der MedUni Wien. Rund 99,5 Prozent der Familien nehmen das Angebot wahr. Damit erreicht das Screening nahezu jedes in Österreich geborene Kind.

Die Entwicklung geht weiter. Neue Therapien, insbesondere Gentherapien, eröffnen Möglichkeiten für Erkrankungen, die bislang schwer oder erst spät erkannt wurden. Als mögliche nächste Erweiterung stehen unter anderem lysosomale Speicherkrankheiten im Fokus. Gleichzeitig bleibt der Umgang mit neuen genetischen Möglichkeiten eine ethische Herausforderung: Ein umfassendes Genom-Screening bei allen Neugeborenen ist derzeit noch Zukunftsmusik.

Die Vision für die kommenden Jahre ist klar: Das Screening soll dort erweitert werden, wo medizinischer Nutzen, technische Möglichkeiten und ethische Fragen eindeutig geklärt sind. Entscheidend bleiben dabei Ressourcen und die Orientierung an einem Grundsatz: Jedes Kind zählt.

Die Botschaft der Experten an Eltern ist eindeutig: Das Neugeborenen-Screening ist sicher, unkompliziert und kann entscheidend dazu beitragen, Kindern einen gesünderen Start ins Leben zu ermöglichen. Was vor 60 Jahren mit einem einfachen Bluttest begann, ist heute ein Beispiel dafür, wie moderne Medizin durch Prävention Leben verändern kann.