00:00:00: Da möchte ich auch noch dazu sagen, dass es natürlich ein Privileg ist in Österreich einen Kind zu bekommen oder in fortgeschüttenen Ländern.

00:00:10: Wo dieses Neugebandsklinik angeboten wird im Vergleich zu anderen Ländern wo das nicht möglich ist oder der Penel reduziert ist und wenigen Krankheiten.

00:00:20: somit haben diese Kinder und diese Familien eine größere Chance auf bessere Gesundheit.

00:00:29: Der Podcast von Springer Medizin, gemeinsam mit der MED-Univine.

00:00:35: Vor sechzig Jahren begann an der MET-UniVin eine medizinische Erfolgsgeschichte des österreichischen Neugeborenen Screening.

00:00:43: was mit einem Test auf eine einzige Stoffwechselerkrankung begann zählt heute zu den umfangreichsten Programmen Europas.

00:00:50: jährlich werden rund neunzigtausend Neugeborne untersucht und bei über hundert Kindern schwere Erkrankungen erkannt bevor Symptome auftreten.

00:01:01: Verantwortlich für diesen Erfolg sind aktuell Dr.

00:01:05: Vasiliki Konstantopoulou.

00:01:08: Hallo!

00:01:09: Danke, dass wir bei Ihnen zu Gast sein dürfen und privato sein Dr.

00:01:13: Maximilian Zeider mit denen ich mich heute auf der Kinderklinik im Acker hart treffe.

00:01:18: Hallo

00:01:19: Ein paar Tropfen Blut mehr braucht es oft nicht um ein Leben zu verändern.

00:01:26: wenn Sie jemanden in einem Satz erklären müssten warum dass neu geborene Screening so wichtig ist für die Gesundheitsversorgung in Österreich.

00:01:34: Wie lautet dieser Satz an Sie beide gerichtet?

00:01:37: Ich werde das ganz einfach so erklären, dass das neu geboren Screening zu einer Frühdiagnose führt und dadurch eine frühe Behandlung.

00:01:47: Und eine fruebe Handlung ist üblicherweise auch die beste Behandelung bevor Symptome auftreten, die im schlimmsten Fall irreversibel sind!

00:01:55: Wie sind sie beiden eigentlich zum Neugeborenen Screenings

00:01:58: gekommen?

00:01:59: Bei mir ganz einfach,

00:02:02: aufgrund

00:02:02: meiner Ausbildung als Kinderfachärztin.

00:02:05: Ich bin seit Anfang an in dem Bereich der angeborenen Stoffwechselerkrankungen tätig und durch meine Laufbahn über das Neugeborens-Klinikzentrum Heidelberg habe ich diese Expertise gewonnen.

00:02:24: Bei mir ist etwas mehr Zufall dabei.

00:02:26: Ich war lange in der Forschung tätig an der Med-Uni Wien und nach meiner langjährigen Postdoc-Tätigkeit und Labauerfahrung bin ich eben mehr oder weniger zufällig zu diesem Gebiet gekommen, dann die Kinderkindlinie

00:02:42: gekommen.

00:02:43: Sie verweisen beide auf eine langjährige Erfahrung – was fasziniert sie in diesem Bereich bis heute?

00:02:49: Mich faszineert die Tatsache dass

00:02:52: man

00:02:54: durch das Neugebauen-Screening tatsächlich Kinder frühdiagnostizieren kann und so helfen kann, dass diese Kinder die bestmögliche Behandlung erhalten.

00:03:06: Und eine verbesserte Lebensqualität oder eine Top-Lebensqualität und hiermit auch die Familien eine bessere Lebensqualitet dadurch erlangen

00:03:17: können.".

00:03:19: Wie gesagt, ich war lange in der Forschung tätig und da hat man vielleicht ein bisschen das Problem, dass man weit entfernt ist von konkreten Ergebnissen an Patienten.

00:03:29: Und hier in diesem Label ist es tatsächlich so, man hat den unmittelbaren Erfolg vor Augen und deswegen macht mir diese Arbeit sehr viel Freude.

00:03:38: Also Kinder die heute gesund leben weil jemand ein paar Topfen Blut aus ihrer Verse entnommen hat?

00:03:42: Exakt!

00:03:44: Österreich war ja bereits neunzehn sechsundsechzig eines der ersten Länder weltweit mit einem flächendeckenden Screening-Programm.

00:03:51: Was war eigentlich damals die Ausgangsidee?

00:03:55: Die Ausgangsidee hatte der Herr Prof.

00:03:58: Thalhammer gehabt, das war ein Kinderfacharzt an der Universitätskinderklinik hier in Wien.

00:04:05: Der als Bionier diese Idee aufgegriffen hat – der Präventiv oder Präventionsmedizin Und mit sehr viel Aufwand und sehr viel Einsatz diese Maßnahmen nach Österreich gebracht hat.

00:04:25: Gestartet wurde ja mit einer kinetisch bedingten Stoffwechselerkrankung, ich sage es sicher falsch, Fenylketonorie.

00:04:34: Heute testen wir wie gesagt auf einundreißiger Krankungen.

00:04:36: welche Meilensteine auf diesem Weg waren besonders wichtig prägend?

00:04:41: Sie haben es richtig gesagt.

00:04:42: Ich finde, der Muri, wenn ich selber auch so gut sagen kann, bin ich eh froh.

00:04:46: Na ja man muss sagen wie gesagt, der Professor Thalhammer hat mit seinem persönlichen Einsatz schon mal sehr viel weitergebracht und er hat mit diesem einem Test... begonnen und den auch sehr bald auf weitere erweitert.

00:04:58: Und dass dann auch sehrbald auf ganz Österreich ausgedehnt, das war sicher der größte Meilenstein.

00:05:04: Dann muss man sagen – also unsere Warte ist es ja jetzt schon alles sehr lange her!

00:05:08: Ich möchte vielleicht ein bisschen auf die neueren Meilenstelle eingehen so mit Beginn der Zwei-Tausende.

00:05:15: Also davor hat schon ein hohes Maß an Automatisierung begonnen.

00:05:21: Beginn der Jahrzehnte kam dann eine wichtige Technologie auf den Markt, nämlich die Tandemassenspektometrie.

00:05:32: Mit einer Probe sehr viele Stoffwechselerkrankungen.

00:05:36: Das sind momentan so an die siebzehn, wenn ich das richtig im Kopf habe zu erfassen, zu screenen und eben mit diesem einem Gerät.

00:05:43: dann gab es einen Sprung und da wurde das dann das erweiterte Neugeborene Screening genannt.

00:05:51: Dann muss man sagen ja kam's auf technologische Seite immer mehr auch zur Automatisierung.

00:05:56: Es war dann möglich Bis auf diese Zweiunddreißig sind es Erkrankungen momentan zu erweitern.

00:06:05: Die letzte Erweiterung, das war vor exakt fünf Jahren mit dem Datum von folger Woche – was sind das fünf Jahre?

00:06:13: – wo wir eben auch auf Spinalemuskliatrophie und primäre Immundeffizienzen screenen können.

00:06:20: Die Aufnahme des binalen Muskeiatrophie war ein wichtiger Schritt auf diesem Weg, weil wir eben vorher von Meilensteinen gesprochen haben.

00:06:26: Warum ist gerade bei dieser Erkrankung jede Woche so entscheidend?

00:06:31: Generell möchte ich sagen, dass das Spinale Muskel Atophirne Art Oral Model für das Neugeborenskilling darstellt.

00:06:37: Es ist nämlich so, es gibt einen sehr guten Test mit sehr geringer Wahrscheinlichkeit, dass wir Kinder übersehen können und sehr garinger Wahrscheinigkeit, dass Wir-Kinder-Falscher kennen als Falschpositiver – das ist mal sehr wichtig!

00:06:49: Aber noch viel wichtiger ist, dass es eine Therapie gibt.

00:06:52: Nämlich einer Therapie die wenn sie früh eingesetzt wird besonders wirksam ist.

00:07:01: Und da muss man dazusagen, das war eine Erkrankung die im Grunde sehr einschneidend war und mit sehr schlechten Auskommen für die Patienten.

00:07:10: Mit dieser Therapie, wenn sie früh genug gegeben wird – es ist ne neuartige Gentherapie – dann geht es diesen Kindern bedeutend besser bis nahezu zu einem normalen Leben.

00:07:21: Das Entscheidende jetzt im Neugeborenen-Screen ist eben diese schon erwähnte Früherkennung.

00:07:26: Wir erkennen die Kinder bevor Symptome sichtbar sind und bevor irreversible Schäden entstehen.

00:07:34: Und gerade bei der SMA ist es so, dass wir dafür sorgen, dass die Kinder, die betroffenen Kinder vor dem einundzwanzigsten Lebenstag diese Therapie erhalten, bevor irgendwelche Symptomen auftreten.

00:07:47: und dann geht es diesen Kindern noch gut – das lehrt uns die Erfahrung!

00:07:51: Stichwort Einschneidend habe ich mir gemerkt.

00:07:53: Die Geburt ist für Eltern ein einschneidenes Erlebnis, aber eben auch für die Kinder.

00:07:58: Viele Eltern kennen den berühmten Fersenstich zu Blutabnahme.

00:08:02: Was passiert aber hinter den Kulissen sozusagen genau zwischen der Abnahme und dem Befund?

00:08:08: Das ist eigentlich selbstredend würde ich sagen sobald das Blut auf der Trockenblutkarte aufgetropft wurde, vertrocknet wurde und dann eingeschickt worden ist.

00:08:21: Erreicht das unser Neugebarn-Screening Labor.

00:08:26: Es wird dann sofort aufgenommen und analysiert Und wenn alles gut geht, wird ein Ergebnis am nächsten Tag schon bereitstehen damit man sagen kann es besteht ein Verdacht oder ist das alles in Ordnung?

00:08:45: Also die Ergebnisse müssen dann relativ schnell vorliegen.

00:08:48: Was passiert, wenn ein Screening auffällig ist?

00:08:51: Wenn ein Befund auffällig ist, es hängt davon ab wie dringlich dieses Ergebnis ist.

00:08:58: Wie reliable das ist und wir können dann etwa wieder sofort die Familien benachrichtigen in einem Telefon schon sagen, es handelt sich um einen sehr wichtigen Befund oder eine sehr wichtige Verdachtsdiagnose die wir sofort nachgehen müssen.

00:09:17: Oder es wird ein Brief an die Eltern geschickt wo man dann ein bisschen ruhiger sagt Es gibt ein bisschen Zeit bis zum Versand einer zweiten Probe und dann können wir sehen bestätigen oder ausschließen ob die Verdacht Diagnose Ja, da ist oder aus dem Raum geschaffen werden kann.

00:09:39: Und wie gelingt es ... Die Eltern nämlich an werden aufgelöst sein?

00:09:42: Wie gelingt das dann die Leute zu begleiten?

00:09:45: Das ist richtig!

00:09:46: Jede Familie, die angerufen wird, ist dann sehr aufgeregt also sowohl der Vater als auch die Mutter und ich glaube es liegt an der Erfahrung desjenigen, der anruft.

00:10:00: Ob er Erfahrung mit der Krankheit hat, deshalb sollte auch immer ein Spezialist anrufen also einen Arzt, der für diese konkrete Erkrankung schwellizialisiert ist, anrufe und schon im Vorfeld erklären worum es geht die Eltern dann beruhigen oder auch ihnen dann die Zeit geben, dass man sagt okay ich werde sie sofort auffangen im Krankenhaus und ich werde ihnen alles erklären.

00:10:29: Sie brauchen nicht so beunruhig zu sein wir werden das gemeinsam hinbekommen.

00:10:36: Dazu möchte ich anmerken ist ganz wichtig, dass das entsprechend organisiert diese österreichischen Neugeborene Screening.

00:10:42: Also wir haben für jede Krankheitsgruppe, die es da gibt und auch regional.

00:10:48: Für jedes Bundesland wissen wir genau wer die Ansprechpartner sind Und diese Experten verständigen dann die Familien im konkreten Verdachtfall.

00:10:58: Das ist eben wie angesprochen extrem wichtig dass das von einem Expertin ist der sich mit dieser Erkrankung auskennt und sich auch mit Patientenaufklärungen auskennt Dass das auf diese Art und Weise geschieht.

00:11:10: Können Sie sich an ein Kind erinnern, bei dem so einen Screening seinem Kind quasi das Leben gerettet hat oder eine schwere Behinderung erspart?

00:11:18: An sehr vielen Kindern.

00:11:20: Sehr viele Fälle hatten wir auch in den letzten paar Monaten wo wir schnell handeln mussten.

00:11:27: natürlich sind dann alle aufgeregt allerdings werden die Säuglinge oder Neugeborene sogar sofort aufgenommen.

00:11:35: es kommt das interdisziplinäre Team.

00:11:39: Bei uns ist das Spezialist, also der Stoffwechselmediziner oder der Endocrinologe oder der Neuropädiata mit einem Psychologen und einer Psychologin den Dietologen-Dietologien.

00:11:52: Und manchmal auch ein Sozialarbeiter und Sozialarbeiterin die dann sofort eine Diagnoseeröffnungstunde abhalten und alles genau erklären.

00:12:03: Parallel dazu werden die erweiterten diagnostischen Maßnahmen eingeleitet und natürlich wenn notwendig ist, und wenn wirklich ein Gefahrenverzug ist auch die Therapie eingeleidet.

00:12:18: Das Interessante beim neugeborenen Screening ist ja, wenn man von einer Diagnose spricht normalerweise denkt man da wird eine Krankheit konstatiert aber im Neugeborenen Screening geht es eigentlich um Prävention.

00:12:29: Also wir vom neugeborenen Screening geben erst einmal eine Verdachtstiagnose aus und erst dann in Folge nach der erwähnten Einbestellung, Aufklärung usw.

00:12:40: wird dann eine tatsächliche Diagnose gestellt.

00:12:43: durch erweiterte diagnostische Maßnahmen oft wieder auch gleichzeitig schon therapeutisch interveniert.

00:12:51: Prävention ist wenn man das ganze betrachtet.

00:12:54: Also das ist schon eine Besonderheit des Neugeborenscreenings, es wird wirklich praktisch die gesamte Bevölkerung erfasst.

00:13:00: also jedes Kind das in Österreich geboren wird, wird auch gescreened.

00:13:05: ich sage jedes Kindes ist natürlich nicht verpflichtend aber der Rücklauf, die Akzeptanz ist extrem hoch.

00:13:14: wir haben in etwa zu den Rücklauf verglichen mit den Geburten, die in Österreich stattfinden.

00:13:27: Da möchte ich auch noch dazu sagen, dass es natürlich ein Privileg ist in Österreich einen Kind zu bekommen oder in fortgeschüttenen Ländern, wo dieses Neugier-Bohnsgrün angeboten wird im Vergleich zu anderen Ländern.

00:13:42: Wo das nicht möglich ist oder der Penel reduziert ist und wenigen Krankheiten.

00:13:48: somit haben diese Kinder und diese Familien eine größere Chance auf bessere Gesundheit.

00:13:55: Österreich liegt ja tatsächlich europaweit im Spitzenfeld, worauf führen Sie diese Entwicklung zurück?

00:14:00: Also ein Fakt ist sicher das Nagelbahn-Screening von Haus aus an der Universität angesiedelt ist und der medizinischen Universität Und das liegt natürlich im Wesen einer Universität, dass Forschungentwicklung Innovation großgeschrieben ist und auch immer entsprechende Charaktere hier das Ganze geleitet haben am Werk waren die halt immer versucht haben Dinge weiterzubringen.

00:14:27: Ich denke, das ist ein großer Faktor warum Österreich gut dasteht beim Neugabereinscreening.

00:14:32: Trotzdem so ganz klar verständlich ist es ja trotzdem nicht, dass es so schönes ist.

00:14:37: Deutschland erweitert seinen Programm derzeit um Erklankungen, die bei uns sehr lange schon Bestandteil des Greenings sind.

00:14:43: Was macht hier Österreich anders?

00:14:46: Ist es die wissenschaftliche Tradition auf diese jetzt abgestellt haben?

00:14:49: ist das Zentrale also quasi Metun in der Hauptstadt oder ist es die Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Kliniklabor?

00:14:58: Ich glaube sie haben alle Faktoren genannt und dem müssen nichts hinzuzufügen.

00:15:01: Es sind genau diese Faktore worum das in Österreich relativ gesehen sehr erfolgreich verlaufen ist und läuft.

00:15:09: Ich glaube aber auch, dass es wirklich an dem Einsatz des jeden einzelnen Leiters oder Leiterin liegt.

00:15:17: Ob mehr oder weniger Arbeit geleistet wird, ob mehr Innovation hineinkommt und ob mehr technische Innovation auch hineinkommen in das Neugebund Screening – ich glaube natürlich, dass jedes Zentrum aus Kollegen besteht, viel voranbringen will, aber irgendwie ist das in Österreich viel einfacher zu überzeugen, warum es wirklich hier geht.

00:15:46: Es geht um jedes Kind.

00:15:48: Jedes Kind ist wichtig und deshalb ist es wichtig dass man überzeugend daran arbeitet auch wenn es sehr wichtig ist die Finanzen im Vordergrund stellt.

00:16:00: Sie haben zuletzt in einem OF-Interview gesagt, jedes Kind zählt.

00:16:03: Das sind etwas, was sie jetzt auch bestätigt haben.

00:16:06: Welche Erkrankungen würden Sie gerne als nächstes in das Screening aufnehmen?

00:16:10: Und warum wäre gerade diese dann ein interessanter Kandidat?

00:16:14: Wir haben schon sehr lange Kandidaten für die Erweiterung des Neugiewohns Screening Panels und ein Kandidate ist eine Eigentlich eine Krankheitsgruppe, das sind die lysosomale Speicherkrankheiten.

00:16:33: Die mittlerweile schon ein bisschen schneller diagnostiziert werden aber diese Kinder und Familien eine sehr lange Diagnose oder See haben.

00:16:43: Bei diesen lysosommalen Krankheiten wie zum Beispiel die metakromatische Leukodystrophie gibt es mittlerweile sehr effiziente Therapien Wie zb hier die Gentherapie die das Kind davor bewahrt, dass der natürliche Krankheitsverlauf eintritt.

00:17:05: Es bewahrts davor, dass es tatsächlich stirbt und diese Kinder, die früh genug diese Therapie bekommen haben, haben eine normale Entwicklung.

00:17:18: Das ist tatsächlich für mich die wichtigste Voraussetzung um diese Krankheit hineinzunehmen in den Spannell.

00:17:25: Ich glaube, ich sollte ganz kurz erklären um was für eine Erkrankung es sich handelt diese schwere Organschäden verursacht.

00:17:30: Es ist eine lüso-sommale Speicherkrankheit die einen progressierten neurodegenerativen Verlauf zeigt weil nicht abgebauten Substrate überall in den Organen gespeichert werden und Schäden anrichten.

00:17:50: Es kommt zu einem psychomotorischen Entwicklungsrückstand, dann zu einer Regredience oder zum Tod.

00:17:57: Was braucht es, damit neue Erkrankungen aufgenommen werden können?

00:18:01: Tatsächlich braucht es Ressourcen.

00:18:05: Es braucht die finanziellen, personellen Ressousten, die es ermöglichen, dass diese Kranken mit aufgenommen wird.

00:18:17: Weil tatsächlich so ist, dann die technischen Errungenschaften, die wir jetzt schon hier haben noch besser aufgestellt werden können und eine Verdachtsdiagnose sicherer gestellt werden kann.

00:18:34: Und ein Akkuratediagnose gestellt werden könnte.

00:18:38: So kommt es zu Frühtherapie für Behandlung.

00:18:41: Dazu zu sagen ist, wir haben natürlich gute Ressourcen hier auch an der MedUni Wien.

00:18:46: Wir dürfen nicht unzufrieden sein aber jede Erweiterung mit diesen neuartigen Technologien ist doch ein... großer Brocken, sag ich mal.

00:18:55: Der jetzt für die Universität so auch nicht leicht zu stemmen ist.

00:19:00: Da müsste man wieder mehr die Gesamtheit sehen weil man muss schon dazu sagen ein Euro investiert in das neue Brown Screening wird im Gesamtgesundheitssystem immer später viele Euros ersparen.

00:19:14: Es ist jetzt natürlich nur das Problem der Finanzierung, weil dort wo dieser Euro investiert wird an der Medoni wird er dann nicht eingespart.

00:19:23: und das ist unsere Vision für die Zukunft.

00:19:30: oder das was wir uns wünschen dass es da zu einer besseren Verteilung um Verteidigung der Ressourcen kommt in Richtung eben der Prävention die so wichtig ist.

00:19:42: Stichwort Vision.

00:19:43: Neben der Möglichkeit für den Blutest testen mehrere Länder bereits eine Gesamtgenomequenzierung bei Neugeborenen, was für einen Unterschied macht das?

00:19:53: Da muss man schon sehr deutlich sagen also eine national Testung des Gesamt genoms, aber es gibt es auch in anderen Ländern nicht, es gibt Projekte dazu zu diesem Thema die da laufen Und da muss man jetzt aber auch wieder differenzieren.

00:20:09: Also es gibt viele Projekte, die darauf abzielen gezielt auf bestimmte Gene oder Genveränderungen zu schauen – das ist sozusagen die nähere Zukunft des genetischen Screenings währenddessen ein gesamtgenomisches Screening noch in sehr weiter Zukunft zu sehen ist weil hier unglaubliche Mengen an Informationen anfallen, wo ethisch und technisch wir noch weiter von entfernt sind zu klären wie wir damit umgehen.

00:20:43: Also eine Gesamtgenomsäquenzierung ist noch in keinem Land fest verankert in der Gesundheitsversorgung.

00:20:47: das habe ich missverständlich darüber gebracht.

00:20:50: welche Erkrankungen könnten dadurch entdeckt werden die heute noch übersehen werden?

00:20:56: Diese lüsozomale Speicherkrankheiten zum Beispiel und es gibt einige davon, die wirklich spätdiagnostiziert werden wie zum Beispiel Mucopolysaccharidosen Typ I oder Typ II.

00:21:08: Es gibt mittlerweile auch neuartige Therapien.

00:21:11: Es ist keine Gentherapie noch so effizient da aber zum Beispiel eine Enzymesas-Therapie über die Blutchenschranke wirksam ist sodass neurologische Symptome aufgehalten werden können.

00:21:28: Es gibt die Sicherheitsanämien, die zunehmen in den letzten Jahren wo die Kinder tatsächlich wenn sie früh genug diagnostiziert werden alleine weil wir wissen dass diese Kinder diese Krankheit haben auch wenn sie eine Therapie bekommen besser geschützt werden können.

00:21:48: diese Kinder sind einfach dann auf der sicheren Seite ansonsten droht auch hier der Tod.

00:21:54: Was gibt es noch?

00:21:57: Ich würde vielleicht das ein bisschen allgemeiner formulieren.

00:22:00: Es sind ja im Moment sehr viele Therapien in der Pipeline, sehr viele Gentherapien und zwar reicht hier das Spektrum an Erkrankungen sehr weit.

00:22:12: Diverses der Erkankungen sind Gentherabien in den Pipelines und allgemein kann man sagen eine Erkrankung.

00:22:19: wo es eine Gentherapeutik gibt kann man auch Genetisch-Screenen, weil da ist der Gene defekt bekannt und exakt der kann ausgebessert werden sozusagen.

00:22:29: Und das wird die große Herausforderung sein dass wir auf der diagnostischen, auf der Screening Seite mithalten können mit dem was sich auf der Therapie Seite im Moment entwickelt.

00:22:41: also es ist ja erst Einige Jahre her, erst seit kurzem gibt es überhaupt Gentherapie am Markt durch tatsächlich eingesetzt werden.

00:22:48: Die wirksam sind.

00:22:49: aber man kann sich vorstellen einen Schneeball Effekt.

00:22:52: wenn eine Therapie oder eine Handvoll Therapien da sind die funktionieren dann wird sie bald sehr viele geben und das wird unsere Herausforderung sein damit zu halten.

00:23:02: Da werde vielleicht auch noch zu sagen dass Wir der Meinung sehen, ich glaube nicht nur wir sondern international so ist es, dass manche Krankheiten nicht unbedingt im Neugebondalter gefunden werden müssen.

00:23:16: Solche Krankheiten die viel später ausbrechen würden wie zum Beispiel mit vierzig-fünfzig Jahren.

00:23:22: Es geht um Stigmatisierung dann, um vielleicht Therapienmöglichkeiten die aber nicht am Anfang notwendig sind.

00:23:32: Aus diesem Grund muss man das auch dahin stellen und sagen okay, dann müsste man vielleicht zu einem späteren Zeitpunkt ein Screening durchführen, aber nicht das neu geboren Screening.

00:23:45: Können Sie sich ... theoretisch vorstellen, dass jedes neugeborene künftig zusätzlich genetisch gescreent wird?

00:23:53: Ja mit den Einschränkungen die wir gerade erwähnt haben.

00:23:57: Also keine Genomsequenzierung ins Blaue hinein sondern eine gezielte Analyse von bestimmten Genen.

00:24:07: das können wir uns sehr gut vorstellen, da es relativ bald in Addition zum jetzigen Stoffwechsel basierten Screening kommen wird.

00:24:15: ja

00:24:16: Wo liegen da die größten ethischen Herausforderungen Ihrer Meinung nach?

00:24:22: Die ergeben sich daraus, dass eine Genanalyse noch keine hundertprozentige Prediktion ergibt.

00:24:31: Dass eine Krankheit tatsächlich vorhanden ist.

00:24:33: also das ist nur in wenigen Fällen der Fall.

00:24:36: bei diesen Fällen wo es der fall ist denke ich wird das auch bald kommen.

00:24:40: aber bei allen anderen fällen wo was jetzt eine Genmutation bedeutet, ob das jetzt eine klinische Signifikanz hat oder ob es nur ein erhöhtes Risiko ist.

00:24:53: Ein Hinweis auf ein möglichst späteres Ausbrechen einer Erkrankung.

00:24:58: Das werden wir und wird generell sicher sehr restriktiv gehandhabt und da werden wir erst sehen wie diese Probleme in Zukunft gelöst werden.

00:25:11: Glauben Sie, dass wir in zehn oder zwanzig Jahren auf die heutigen Fragestellungen – ja ist es verantwortungslos vorhandenes Wissen nicht zu nutzen?

00:25:19: und die artige Themen.

00:25:21: Dass wir auf das zurückblicken werden wie heute auf die anfängenden sechziger Jahre?

00:25:27: Das war einmal und das haben wir längst gelöst in zehn Jahren.

00:25:30: Ich

00:25:30: glaube nicht unbedingt, ich glaube dass wir einfach noch mehr Wissen haben werden, noch mehr medizinische Erkenntnisse haben werden aus der Forschung und aus dem Lerneffekt des Neugebohren-Screenings und verschiedenen anderen Screenings die durchgeführt wären bzw von Patienten die wir aus dem natürlichen Verlauf entdecken.

00:25:55: Und ich glaube auch, dass wir einfach mehr wissen werden über die genetischen Varianten, die es gibt.

00:26:03: Die wir jetzt schon kennen aber noch nicht genau spezifizieren können.

00:26:08: und aus diesem Grund bin ich mir sicher, dass diese Kennestatt oder Wissenstand nur so viel besser sein wird, dass man viele Unsicherheiten nicht mehr haben wird.

00:26:21: Dr.

00:26:21: Zeider, wo sehen Sie das österreichische Neugeborenen-Screening?

00:26:25: sagen wir im Jahr zwanzigvierzig?

00:26:27: Solche Prognosen sind aufgrund der angesprochenen Themen sehr schwierig muss man sagen.

00:26:34: ganz sicher sehen wir uns in europäischen Spitzenfeld weil da befinden wir uns jetzt und wer arbeiten hat daran dass wir dort bleiben.

00:26:44: ganz sicher werden wir das Screening um diese Erkrankungen wo alles Klar ist, weil es ethisch klar ist, technisch und medizinisch klares Erweitert haben.

00:26:56: Wie viele das jetzt sind?

00:26:57: Und welche genau?

00:26:58: Das möchte ich mich nicht festlegen.

00:27:05: Was ich mir wünsche, sind genügend Ressourcen damit wir das auch entsprechend durchführen können.

00:27:13: Wenn Sie den Eltern eines neugeborene Botschaften mitgeben könnten, welche wäre das?

00:27:18: Bitte lassen Sie unbedingt das Neugebond Screening bei Ihrem Kind durchführen.

00:27:24: Es besteht keine Gefahr, auch diese Blutabnahme an der Ferse ist

00:27:31: harmlos

00:27:32: es kommt zu keinem Risiko und das Neugibond Screenings ist so gut dass sie einfach Vertrauen haben sollen dass alles richtig gemacht wird.

00:27:45: Seit sechzig Jahren sorgt das neu geborene Screening dafür, dass seltene Erkrankungen erkannte werden bevor sie das Leben eines Kindes dauerhaft prägen können.

00:27:54: Was als Test auf eine einzige Erkrankung begann ist heute Hightech Präventionsmedizin und vielleicht stehen wir mit genetischem Screening bereits vor der nächsten großen Revolution!

00:28:05: Vielen Dank an Vasiliki Konstantopoulou und Maximilian Zeider für das Gespräch.

00:28:10: Danke auch für die Möglichkeit hier drüber zu sprechen.

00:28:13: Dankeschön.

00:28:14: Das war der Hörgang mit

00:28:15: Univine,

00:28:16: der Podcast von Springer Medizin gemeinsam mit der Met Univin.